متلازمة مارفان كيفية الاصابة اعراضه والعلاج منه تعريف المرض تتميز متلازمة فورمان بشكل أساسي بانحناء عظم الفخذ أو عدم تنسج أو نقص تنسج الشظية والشظية والقليل والمتلازمات.حالات مرضية تم الإبلاغ عن 11 مريضا.
الوصف السريري
يعاني معظم المرضى أيضًا من نقص تنسج الحوض ونقص تنسج الأصابع والأظافر. كان لدى البعض خلع خلقي في الورك ، وغياب أو اندماج عظام الكاحل ، وغياب مشط القدم المختلفة ، ونقص تنسج وتضخم أصابع القدم. الوراثة المتنحية الجسدية مفترضة.
المسببات
تحدث المتلازمة بسبب فقدان جزئي لوظيفة WNT7A (تم تعيين الجين إلى 3p25).
تشخيص متباين
المتلازمة هي أليلية لكسوة شينزل (أو متلازمة العوضي – راس – روتشيلد) ، والتي تنتج عن طفرات لاغية في نفس الجين.